Життя з діагнозом фенілкетонурія

Щороку в нашій країні народжується від 65 до 75 дітей із цим діагнозом. Дітям і дорослим, хворим на фенілкетонурію, необхідно усе життя вживати ліки (гідролізат білку) та дотримуватися низькобілкової дієти. На жаль, у нас досі немає виробництв, які виготовляли б низькобілкові продукти, тож бітьки таких маленьких пацієнтів змушені постійно шукати їжу: якщо дитина не отримує потрібного харчування й ліків, хвороба прогресує настільки, що призводить до розумової відсталості.

Релігійна місія Римсько-Католицької Церкви «Карітас-Спес Україна» вже п’ятнадцять років поспіль допомагає людям, хворим на фенілкетонурію, продуктовими наборами й лікуванням, підтримуючи підопічних житомирського фонду боротьби з цим недугом. У Центрі «Надія» (с. Зарічани Житомирської обл.) «Карітас-Спес» із 2004 року проводить акцію для хворих на фенілкетонурію. Цьогоріч такий захід уперше провели на Волині.


«Метою заходу було не лише надати низькобілкові продукти 82 родинам, які борються з цією страшною генетичною хворобою, а й донести важливість взаємопідтримки. Бо бачимо, наприклад, по інших регіонах, де батьки сам на сам з хворобою, їм важко навіть визнати перед суспільством, що їхня дитина хвора. І вони балансують між страхом за життя дитини і страхом визнати, що їхня дитина не така, як усі», – розповідає про захід координаторка програми від «Карітас-Спес Україна» Олена Нога.


У Житомирській області батьки дітей, хворих на фенілкетонурію, об’єднані у спілку і мають свій фонд: це допомагає їм разом звертатися до різних організацій із проханнями про допомогу, а спілкування дає впевненість, що з таким діагнозом можна виростити дітей, які фізично і розумово не відрізнятимуться від здорових.

Тетяна Григорівна Ліневич, голова житомирського благодійного фонду «Доля», який підтримує хворих на фенілкетонурію, сама має дитину з таким діагнозом. Вона власним прикладом показує, що великими зусиллями батьків можна досягти чудових результатів. Її синові 30 років, він має вищу освіту й роботу, та коли йому поставили діагноз, то Тетяна Григорівна не знала не те що як лікувати, а і як жити, де діставати препарати та спеціальне харчування. Їй тоді здавалося, що життя поставили на паузу.

Пані Тетяна розповідає, що в Житомирській області вона була першою, хто спробував боротися з цією хворобою: «Нам пізно поставили діагноз, та й лікаря-генетика в Житомирі не було. Ми почали шукати лікарів, хто розумів, як лікувати, і батьків таких хворих дітей, щоб спільно думати, як виживати. Пам’ятаю, що в часи становлення Незалежності перестали давати гідролізат білку, а це для нас життєво необхідно, – то ми тільки й жили тим, що добували ці ліки. Вони коштували дуже дорого, ми почали звертатися до різних фондів і так знайшли "Карітас-Спес", який допомагає нам уже п’ятнадцять років поспіль. Зараз у нашому фонді 68 членів, а на обліку тільки в Житомирській області перебуває близько ста хворих дітей та дорослих», – розповідає Тетяна Ліневич.


Батькам хворих діток справді дуже важливо триматися разом: вони спільно звертаються за допомогою, стежать за змінами в законодавстві, діляться історіями, рецептами й навіть ліками. Ірина, мама шестилітнього Андрійка, так розповідає про про взаємну підтримку: «Коли ми дізналися про діагноз, страх був такий сильний, що я думала: ми не зможемо прогодувати дитину. Грошей треба так багато, що ми відмовляли собі в усіх покупках, навіть найдрібніших – бо все йшло на їжу. А зараз цей страх минув, і цьому допомогла наша спільнота. Якщо моя дитина не може їсти чи не хоче їсти якихось продуктів, чи вже терміни підходять – то ми пишемо в групу, що можемо віддати продукти тому, хто голодує, і так роблять й інші батьки. Ще дуже добре, що від держави ми отримуємо гідролізат, без якого просто не можемо. Коли були перебої з постачанням ліків, то батьки навіть кредити брали, щоб купити дитині препарат. Але ми й препаратом ділимось у нашій групі, ми ж розуміємо, що одне одного треба підтримати».


Завідувачка обласного медико-генетичного відділення при Житомирському обласному перинатальному центрі, експерт управління охорони здоров’я за напрямком «медична генетика» Лариса Василівна Попович під час заходу в Зарічанах розповіла, що загалом дітей, хворих фенілкетонурію, до 14 років має забезпечувати життєво необхідними ліками держава – і загалом так і є. Невеликі перебої сталися після 2014 року, але зараз і область, і район, і місто через місцеві органи управління забезпечують таким необхідним препаратом на 90 %.

«Баночка такого лікувального препарату для дітей від народження в середньому коштує тисячу гривень. Для дитини шестимісячної на місяць потрібно шість таких банок. Дорослим треба п’ять банок гідролізату, вартість кожної банки майже по п’ять тисяч гривень. Такої ціни на ліки середньостатистична сім’я не потягне. Зараз бачимо, що в різних районах по-різному, є райони які забезпечені на 100 %, є на 90 %. Але батьки між собою спілкуються й допомагають одне одному. Решту просимо в різних спонсорських організацій, у представників компаній, які є в Україні», – розповіла Лариса Попович. Також вона пояснила, що збалансувати харчування для дітей і дорослих з фенілкетонурією надзвичайно складно. «Ці діти ніколи не їдять м’яса, молочних продуктів, горіхів, рибу їдять тільки вибірково дорослі – і лише ті, хто має хорошу стерпність. Більшість дітей цих продуктів ніколи не куштує. Їхній основний раціон – це овочі і фрукти. Каша в них спеціальна – саго або інша низькобілкова. Але в Україні практично немає таких виробників, усе доводиться привозити з-за кордону. Батьки кооперуються і разом замовляють продукти з Польщі, з Німеччини. На 2019 рік з нашого обласного бюджету виділено на закупівлю продуктів дітям до 14 років три мільйони гривень. Це 40 % від потреб, але й це непогано. Минулого року такі діти були забезпечені на 47 %», – додала генетик про ситуацію по Житомирщині.

Фенілкетонурія – це захворювання, пов’язане з порушенням обміну речовин В організмі хворих бракує ферменту, який розщеплює амінокислоту фенілаланін. Коли ця амінокислота накопичується в тканинах мозку, вона його руйнує. Печінка, мозок – страждають усі структури.


За кордоном є можливість ранньої діагностики цього захворювання. У США діагностують на ранніх етапах за допомогою скринінгу, який дозволяє виявити близько п’ятдесяти різних видів хвороб. В Україні ж це дуже дороге дослідження, та й спектр значно вужчий. «Після встановлення діагнозу ми одразу переводимо дитину на спеціальну лікувальну дієту. З органічних продуктів залишаємо дуже невелику частину, решта – це продукти, які не містять фенілаланіну. Це, звісно, колосальна праця батьків, бо їхнє життя минає в пошуках їжі для дітей і у вираховуванні потрібної дози. Діти, які отримують спеціальне харчування, ростуть звичайними, вони не мають розумових відхилень, порушень нервової  чи ендокринної системи. Фенілаланін дуже небезпечний саме для нервової системи, оскільки й сон, і життєдіяльність забезпечують саме ці структури, тому вчасно поставлений діагноз може забезпечити нормальне функціонування цих органів», – розповіла лікар.


Житомирські батьки перебувають в постійному спілкуванні з лікарем-генетиком, яка веде кожну дитину від народження й допомагає залучати різні види допомоги для таких родин. Лариса Василівна говорить про особливості життя з діагнозом фенілкетонурія, але в той же час наголошує, що це – не вирок.


На Волині інша ситуація: у Луцьку й області немає жодної спілки, де батьки, організувавшись, мали б змогу спільно шукати допомоги. Ірина Штань, координаторка програм «Карітас-Спес» із Луцька, уперше організувала такий захід у своєму місті. Вона розповідає, що найбільшим викликом для батьків досі лишається несприйняття діагнозу свох дітей і страх перед суспільством. «Ми провели таку зустріч, щоб впершу чергу познайомити батьків між собою, щоб вони мали можливість поспілкуватися, а діти – розважитися й отримати подарунки. Це вже друга така зустріч батьків хворих на фенілкетонурію дітей. Вони не об'єднані ані в організацію, ані в спілку, тобто кожен сам за себе. Ми спробували донести їм, що потрібно об'єднуватися, що їм самим так буде легше. З батьками було складно, бо вони не визнають того, що їхні діти особливі, і приховують їхню хворобу. Навіть була одна мама, у якої чоловік не знає, що дитина має фенілкетонурію. Більшість батьків ще не усвідомила, що потрібно прийняти все, як є, а не приховувати правду», – розповідає Ірина Штань, координаторка програм «Карітас-Спес» Луцької дієцезії РКЦ.


Акцію допомоги хворим на фенілкетонурію підтримали єпископ Луцької дієцезії Віталій Скомаровський, директор «Карітас-Спес» Луцької дієцезії отець Роман Бурник і президент «Карітас-Спес Україна» отець Петро Жарковський, який нагадав під час заходів, що вперше Місія «Карітас» почала допомагати хворим на фенілкетонурію завдяки зустрічі єпископа Станіслава Широкорадюка (тодішнього президента «Карітас-Спес Україна») з родиною благодійників із Німеччини: пані Мартою й паном Вілфрідом Ензінгерами, які, дізнавшись про діяльність «Карітас-Спес» в Україні, захотіли підтримати деякі проекти. Один із них – допомога дітям, хворим на фенілкетонурію. Фінансувати цю допомогу пані Марта запропонувала сама, бо її чоловік Вілфрід теж має це захворювання. «Подружжя Ензінгер виховало чотирьох чудових дітей. Після смерті пані Марти сини перейняли справи сімейної фірми, а доньки – благодійного фонду. Родина вирішила й надалі підтримувати проекти "Карітас-Спес" в Україні», – розповів отець Петро Жарковський.

Хвороба пана Вілфріда Ензінгера не завадила йому бути прекрасним чоловіком і дбайливим татом і дідусем, а також стати дуже успішним в бізнесі й отримати чимало нагород за благодійність і заслуги перед країною. Пан Вілфрід отримав також Папський лицарський орден святого Сильвестра – державну нагороду Ватикану для мирян, які мають заслуги перед Католицькою Церквою та Святим Престолом. Саме його приклад яскраво доводить, що діагноз фенілкетонурія – це не вирок!

Тетяна Калініченко